ब्रिटेन में मोटोर न्यूरॉन रोग के मरीजों के रिश्तेदारों को आनुवंशिक परीक्षण की पेशकश की गई

ब्रिटेन में मोटोर न्यूरॉन रोग के मरीजों के रिश्तेदारों को उनके जोखिम का आकलन करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण की पेशकश की जा रही है। इनोवेट यूके द्वारा समर्थित, सानो जेनेटिक्स एमएनडी रोगियों के भाई-बहनों और बच्चों को यह सेवा प्रदान करता है, सकारात्मक परिणामों के साथ परामर्श और नैदानिक परीक्षण विकल्प प्रदान करता है। इस पहल का उद्देश्य आनुवंशिक समझ का विस्तार करना और जोखिम वाले व्यक्तियों के लिए जीवन योजना बनाने में सहायता करना है।
ब्रिटेन में मोटोर न्यूरॉन रोग (एमएनडी) के रोगियों के रिश्तेदारों को आनुवांशिक परीक्षणों की पेशकश की जा रही है ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि क्या उन्हें न्यूरोलॉजिकल स्थिति के लिए जोखिम है। सानो जेनेटिक्स, जिसे इनोवेट यूके द्वारा £400,000 अनुदान के साथ समर्थित किया गया है, ब्रिटेन में अनुमानित 5,000 एमएनडी रोगियों के भाई-बहनों और बच्चों को यह सेवा प्रदान कर रहा है। सकारात्मक परीक्षण परिणाम व्यक्तियों को परामर्श, जीवन-योजना सलाह और लक्षण-कम करने वाली दवाओं के लिए नैदानिक परीक्षणों में भागीदारी की पेशकश करेंगे। सानो जेनेटिक्स में न्यूरोसाइंस के उपाध्यक्ष डॉ. पॉल विक्स ने एमएनडी में आनुवंशिक समझ के महत्व पर जोर दिया और कहा कि पांच में से एक मामला आनुवंशिकी से जुड़ा है। प्रतिभागियों को आनुवंशिक विश्लेषण के लिए लार परीक्षण प्राप्त होगा और यदि नकारात्मक पाया जाता है, तो लंबे एनएचएस प्रतीक्षा सूची से बच सकते हैं। इस पहल का उद्देश्य जोखिम वाले व्यक्तियों को तैयार करना और आनुवंशिकी और एमएनडी के बीच संबंधों के ज्ञान का विस्तार करना है। एमएनडी रोगी एलेनोर डली ने अपनी बेटी के आनुवंशिक जोखिम के बारे में चिंता व्यक्त की, इस तरह के परीक्षण निर्णयों की व्यक्तिगत प्रकृति को रेखांकित किया।
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